El mundo de El embarazo va a cambiar radicalmente, predice Noor Siddiqui. “Creo que la forma predeterminada de la gente va a elegir tener hijos es a través de la FIV y la detección de embriones”, dijo en el Salud cableada cumbre la semana pasada. “Solo hay una gran cantidad de riesgo que puede quitar de la mesa”.
Siddiqui es el fundador y CEO de Orchid, una compañía de biotecnología que ofrece la detección de embriones de genoma completo para la FIV. Al analizar el ADN de diferentes embriones antes de seleccionar cuál para implantar, Orchid dice que los padres pueden reducir el riesgo que sus hijos crecen afectados por las condiciones con una base genética. Siddiqui estaba hablando con George Church, un pionero en la genómica y un profesor de genética en la Facultad de Medicina de Harvard, en la cumbre en Boston, explorando la promesa y el potencial de la secuenciación del genoma completo.
Un estimado El 4 por ciento de las personas en todo el mundo tienen una enfermedad causada por una sola mutación genética. Con la detección de embriones, “estas enfermedades monogénicas se pueden evitar por completo”, dijo Siddiqui. Además de esto, aproximadamente la mitad de la población mundial sufre de una enfermedad crónica con al menos alguna base genética. Analice cinco embriones antes de implantar uno, dijo Siddiqui, y “ahora puede mitigar el componente genético de ese riesgo con estos números de dos dígitos. Está hablando en el peor de los peores del 30 por ciento y en el mejor de los mejores hasta el 80 por ciento”. (Puede ver la sesión en el video a continuación; hay un problema al comienzo con el micrófono de Noor Siddiqui, que se soluciona alrededor de la marca de 6 minutos).
Sitio web de Orchid, que referencias El análisis estadístico de cuánto se puede lograr la reducción del riesgo a través de la detección de embriones, explica que la reducción exacta en el riesgo relativo dependerá de una serie de factores. Estos incluyen, entre otros, cuán frecuente es la enfermedad, el número de embriones analizados y cuánta influencia tienen las variantes genéticas proyectadas sobre la probabilidad de desarrollar la enfermedad.
La iglesia es un inversor en orquídea, y cree que el tipo de detección de embriones que ofrece se encuentra entre las tecnologías médicas más rentables jamás creadas. El proyecto del genoma humano, el primer esfuerzo para mapear todos los genes humanos, cuesta $ 3 mil millones, pero desde entonces, el costo de secuenciar un genoma ha caído dramáticamente. La secuenciación del genoma completo de Orchid cuesta varios miles de dólares por embrión. Ese es “tal vez un retorno de la inversión 10 veces”, cree Church. “Una gran fracción de nuestros costos de atención médica, problemas psicológicos y problemas familiares podrían resolverse con este método”.
Siddiqui ha utilizado la tecnología para evaluar sus propios embriones. Ella compartió la historia de su madre, que experimentó la ceguera de inicio para adultos como resultado de una variación genética en su genoma. “Afortunadamente, todos los embriones son negativos para eso”, dijo. “Pero la otra cosa que es bastante común en la mayoría de las familias del sur de Asia es un riesgo increíblemente alto de enfermedad cardíaca y diabetes. Así que esa es realmente la otra cosa en la que estamos priorizando en función”.
La ceguera que Siddiqui describió es monogénica, lo que significa que fue causada por una sola variación genética. De las enfermedades de un solo gen que se conocen, “el 95 por ciento no tiene tratamiento, mucho menos cura”, dijo Siddiqui. Pero muchas otras afecciones, como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, o la enfermedad cardíaca, son poligénicos, impulsadas por el impacto acumulativo de muchas variantes genéticas. Para estos, los puntajes de riesgo genético pueden cuantificar el riesgo de desarrollar una enfermedad potencialmente, y pueden calcularse tanto para adultos como para embriones. Las pruebas de embrión de Orchid buscan ambos tipos de enfermedades.
