En el cableado Salud cumbre La semana pasada, el bioquímico de Harvard y pionero de edición de genes, David Liu, dijo que a finales de este año su laboratorio planea informar sobre una sola estrategia de edición de genes que podría tratar muchas enfermedades no relacionadas. Lo llama la edición de genes terapéuticos agnósticos de enfermedad.
“Suena un poco loco, pero en realidad hay una muy buena razón de biología molecular por la cual esto podría ser posible”, dijo a la audiencia en Boston, sin detalles.
Los tratamientos de edición de genes se están desarrollando actualmente para varias enfermedades genéticas raras y heredadas. Un tratamiento de edición de genes, llamado Casgevy, está aprobado y disponible comercialmente para tratar la enfermedad de las células falciformes y un trastorno sanguíneo relacionado llamado beta talasemia. A principios de este año, KJ Muldoon, un bebé nacido con una enfermedad genética a menudo fatal que hace que el amoníaco se acumulara en su sangre, se salvó con un tratamiento personalizado de edición de genes, un médico primero.
Estos tratamientos funcionan atacando mutaciones específicas relacionadas con esas enfermedades. Pero pueden ser costosos de desarrollarse y deben estar diseñados para poblaciones de pacientes específicas. A veces, esas poblaciones de pacientes pueden ser muy pequeñas, como en el caso de Baby KJ. Su condición, llamada deficiencia de CPS1, afecta a solo uno de cada 1,3 millones de nacimientos vivos.
Liu prevé un futuro en el que un enfoque de edición de genes podría usarse en múltiples enfermedades diferentes, independientemente del órgano o el tejido que afecten o su causa genética. Él dice que este tipo de estrategia simplificada es necesaria porque colectivamente, hay tantas enfermedades raras, y no sería práctico diseñar tratamientos para cada uno. Los genes globales, una organización rara de defensa de la enfermedad, estima que hay al menos 10,000 enfermedades raras que afectan a más de 400 millones de personas en todo el mundo.
Fotografía: Vail Fucci
“La enfermedad genética en su conjunto no es tan rara. En realidad, es muchas veces más frecuente que el cáncer o el VIH/SIDA”, dijo Liu. “Necesitamos urgentemente estas formas de tratar directamente la causa raíz de estas enfermedades genéticas”.
