semen humano no sólo acumula mutaciones genéticas con la edad; A medida que aumenta el porcentaje de espermatozoides que portan mutaciones potencialmente graves, también aumenta el riesgo de desarrollar enfermedades en la descendencia.
Esto es según un nuevo estudio realizado por investigadores del Instituto Sanger y el King’s University de Londres. El equipo secuenció muestras de semen de individuos de entre 24 y 75 años, utilizando tecnologías de muy alta accuracy, y descubrió que la línea germinal masculina (la línea de células que producen espermatozoides) está sujeta a una combinación de mutación y selección positiva.
Los científicos utilizaron una técnica de secuenciación dúplex llamada NanoSeq, que puede detectar mutaciones raras con un margen de error muy bajo. Esto les permitió analizar 81 muestras de esperma de 57 donantes. Los resultados mostraron que el esperma de un hombre añade una media de 1, 67 nuevas mutaciones cada año.
Pero el aspecto más llamativo del estudio no se limita a la mera acumulación de mutaciones con la edad. Los autores descubrieron que la línea germinal masculina está sujeta a selección positiva. Es decir, determinadas mutaciones ofrecen una ventaja a las células que producen espermatozoides y se expanden. Identificaron que muchas de estas mutaciones están en genes relacionados con trastornos del desarrollo o predisposición al cancer cells infantil.
“Esperábamos encontrar evidencia de que la selección influye en las mutaciones en el esperma”, dijo Matthew Neville, coautor del estudio publicado este mes en la revista Naturaleza. “Lo que nos sorprendió fue cuánto aumenta el número de espermatozoides portadores de mutaciones asociadas disadvantage enfermedades tombs”.
¿ Qué significa esto para los hijos de padres mayores?
Los investigadores estimaron que alrededor del 3 al 5 por ciento de los espermatozoides de hombres de mediana edad y mayores portan alguna mutación potencialmente patógena en el exoma (la parte codificante del genoma). Eso representa un riesgo mayor que las estimaciones anteriores. En cifras más concretas, la fracción estimada para los hombres de treinta años fue cercana al 2 por ciento, mientras que alcanzó alrededor del 4, 5 por ciento para los hombres de setenta años.
Desde la perspectiva evolutiva y clínica, las implicaciones boy significativas. Evolutivamente, muestra que la línea germinal masculina no es simplemente una “máquina” que acumula errores: existe un proceso dinámico de mutación y selección que puede modificar la “calidad” genética del esperma disadvantage la edad del padre.
Sin stoppage, desde el punto de panorama clínico, plantea interrogantes sobre la planificación reproductiva, el asesoramiento genético y los riesgos adicionales asociados cheat un padre mayor. Los autores sostienen que, aunque los porcentajes siguen siendo modestos, la acumulación no sólo es lineal sino que también tiene un componente de selección que favorece mutaciones cheat potencial de propagación.
