El avance de Huntington ‘como ganar la lotería 10 veces más’

Gemma Botting estalló en llorar cuando vio los titulares de las noticias esta semana sobre un tratamiento para Huntington.

“Debo haber llorado durante tres horas. Luego los niños llegaron a casa de la escuela y le mostré a mi hija la historia de la BBC y ella estalló en llanto”.

El esposo de Gemma, Matt, fue diagnosticado con la enfermedad de Huntington en 2011. La condición se asemeja a una combinación de demencia, enfermedad de Parkinson y neuronas motoras (MND) y normalmente es fatal dentro de las dos décadas posteriores a que los síntomas comienzan a mostrarse. Matt se volvió sintomático hace dos años.

Hasta ahora no ha habido tratamiento. Pero el miércoles Los investigadores informaron cómo una nueva terapia génica había logrado retrasar el progreso de la enfermedad en un 75%.

“Es como ganar la lotería 10 veces”, dice Gemma, de 45 años. “Había aceptado que nunca podría envejecer con mi esposo y que nunca podría ver a los niños convertirse en adultos. Eso ha cambiado ahora”.

Gemma, que vive a las afueras de Swindon con Matt y sus dos hijos, Amelie, de 11 años, y Hugo, de ocho, dice que han tratado de aprovechar al máximo el tiempo que han tenido juntos.

Cuando fue diagnosticado, se tomaron un descanso de sus trabajos en la industria de la logística para viajar por el mundo. “Fuimos por un año, tuvimos todas nuestras vacaciones a la vez antes de tener los hijos”, dice Gemma.

Pero incluso tener hijos fue algo que tomó algo de navegación. Decidieron que querían seleccionar el gen que causa la enfermedad. Tenían dos opciones: tienen una versión de FIV por la cual el embrión se prueba el gen antes de la implantación, o concibe naturalmente y se prueba el embrión en desarrollo.

Optaron por este último, pero ser elegibles para estas parejas tienen que aceptar abortar el feto si la prueba es positiva, como lo fue en su segundo embarazo.

“Pensamos cuidadosamente sobre lo que queríamos hacer. En la comunidad de Huntington, no todos están de acuerdo con la detección. Pero ambos sabíamos que no queríamos que nuestros hijos crecieran con la posibilidad de tener este gen. Es una enfermedad tan cruel y cruel”.

Matt, ahora de 43 años, todavía puede caminar, pero se ha vuelto torpe con su movimiento y también ha sido afectado mentalmente.

“Tiene arrebatos enojados y no tiene empatía por completo. Por ejemplo, si uno de los niños se duele, se reirá. Es peor cuando está cansado. Así es como funciona de Huntington: altera tu personalidad y eso es increíblemente difícil para los niños de entender”.

Matt ya no trabaja, ya que tuvo que retirarse por motivos de salud cuando sus síntomas comenzaron a desarrollarse.

“De alguna manera tenemos suerte de haber superado los 40 sin signos”, dice Gemma. “Su madre murió de la enfermedad cuando tenía 40 años. Y ahora tenemos la posibilidad de un tratamiento. Tenemos la esperanza de donde no había esperanza”.

Ella dice que es un sentimiento que toda la comunidad de enfermedades de Huntington.

“Trabajo por las noches como consejero, a menudo con personas con enfermedad de Huntington. Entrené en parte para devolver algo a la comunidad y porque necesitábamos el dinero ya que Matt ya no está ganando.

“A menudo apoyo a las personas justo después de haber sido probadas.

“Nuestros vecinos y amigos incluso están hablando de recaudación de fondos para que podamos pagar el tratamiento. Solo espero que esté disponible en el NHS rápidamente”.

Esa, por supuesto, es la pregunta en la mente de todos los que han sido afectados por la enfermedad.

La BBC ha sido contactada por numerosas familias que han perdido generaciones enteras de la enfermedad y otros que han perdido a sus seres queridos por suicidio porque no pudieron enfrentar la inevitable declive que sigue a un diagnóstico.

Dave, de 73 años, de West Midlands, perdió a su esposa en Huntington. Su hijo ahora tiene la enfermedad y le preocupa que el gen haya pasado a su nieta.

“Es horrible ver a tus seres queridos sufrir”, dice. “Este tratamiento se necesita desesperadamente en el NHS”.

Aún no está claro si el tratamiento estará disponible para y qué tan rápido.

La compañía detrás de la terapia, Uniqure, dice que solicitará una licencia en los Estados Unidos en el primer trimestre de 2026.

Una vez que los reguladores allí lo han evaluado y, si lo aprueban para su uso, el regulador del Reino Unido, la Agencia Reguladora de Medicamentos y la Atención Médica (MHRA), puede aprovechar su trabajo y pasarlo a través de un proceso regulatorio rápido.

Pero eso es solo para decidir si es seguro y efectivo. Dependerá de otro organismo, el Instituto Nacional de Excelencia en Salud y Atención (Niza), decidir si es asequible ser utilizado en el NHS en Inglaterra y Gales. Un cuerpo separado hace ese cálculo para Escocia.

Como terapia génica que involucra cirugía cerebral, será costoso. Sin embargo, las fuentes de NICE dicen que no es necesariamente un factor decisivo. Señalan el hecho de que un terapia con células falciformes que cuesta £ 1.65 millones por paciente y un hemofilia b one Eso costó £ 2.6 millones ya han sido respaldados por el organismo de evaluación de la salud.

Las fuentes allí dijeron que lo más temprano que la terapia de Huntington podría esperarse que sea aprobada es la primera mitad de 2027.

Pero eso es solo si todo lo demás va bien, y hay más obstáculos que superar.

Hasta ahora, solo se han lanzado los hallazgos principales. Los científicos dicen que el estudio completo debe ser publicado y evaluado por expertos independientes para evaluar adecuadamente lo que se ha logrado.

El estudio también es relativamente pequeño: solo hubo 29 participantes que fueron seguidos durante 36 meses. Esto no es inusual para las terapias genéticas, y otros han llegado al NHS desde la parte posterior de las pruebas a pequeña escala. El caso de este tratamiento es particularmente fuerte dado que no hay opciones de tratamiento actuales para la enfermedad.

Pero incluso si esta terapia tiene licencia, solo ayudará a una pequeña porción de los pacientes con enfermedad de Huntington, ya que está dirigido a aquellos con síntomas de etapa temprana o aquellos que aún no han desarrollado ninguno. La naturaleza compleja de la cirugía también significa que solo los centros especializados podrán realizarla.

Algunos científicos han señalado que aún no es seguro que los beneficios durarán a largo plazo.

Pero el profesor David Rubinsztein, subdirector del Instituto de Investigación Médica de Cambridge, dice que la escala de este avance aún no debería subestimarse.

Él dice que ofrece una “verdadera esperanza” para esta enfermedad devastadora y si el enfoque se valida con éxito en los próximos meses podría incluso tener implicaciones más amplias para tratar otras enfermedades neurodegenerativas de la enfermedad de Parkinson y MND a la demencia.

Gemma aprecia que todavía hay algún camino por recorrer antes de que Matt pueda beneficiarse, pero ella dice que por primera vez en mucho tiempo puede ser optimista sobre el futuro.

“Es como un sueño, puedo comenzar a pensar en envejecer con mi esposo. Eso significaría el mundo para mí y mis hijos”.

La enfermedad de Huntington es causada por un error en parte de nuestro ADN llamado gen Huntingtin.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, existe un 50% de posibilidades de que heredes el gen alterado y eventualmente desarrollarás Huntington.

Esta mutación convierte una proteína normal necesaria en el cerebro, llamada proteína de huntingtina, en un asesino de neuronas.

El objetivo del tratamiento es reducir los niveles de esta proteína tóxica permanentemente, en una sola dosis.

La terapia utiliza medicina genética de vanguardia que combina terapia génica y tecnologías de silenciamiento génico.