Una cura para la enfermedad de Huntington podría estar en proceso después de los resultados de un nuevo juicio innovador.
Por primera vez, los científicos han podido retrasar la cruel enfermedad neurodegenerativa en hasta un 75 por ciento en los pacientes.
Significa que la disminución de los pacientes que los pacientes podrían esperar que en un año demoren cuatro años después del tratamiento, dándoles décadas de “vida de buena calidad”, dijeron los expertos.
Los resultados, aclamados como ‘espectaculares’, vieron a 29 pacientes que recibieron un tipo de terapia génica durante 12 a 18 horas de delicada cirugía cerebral.
De los involucrados, uno que estaba retirado médicamente ahora ha regresado al trabajo. Otros todavía están caminando a pesar de que se espera que necesiten una silla de ruedas.
Profesora Sarah Tabrizi, directora del Centro de Enfermedades de Huntington de Huntington de University College Londres, que participó en el estudio le dijo a la BBC: “Nunca en nuestros sueños más salvajes hubiéramos esperado una desaceleración del 75 por ciento de la progresión clínica”.
El profesor Ed Wild, neurólogo consultor del Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía en el University College Hospital London, agregó: “Este es el resultado que hemos estado esperando”.
“Existían la posibilidad de que nunca veríamos un resultado como este, por lo que vivir en un mundo donde sabemos que esto no solo es posible, sino que la magnitud real del efecto es impresionante, es muy difícil encapsular completamente la emoción”.
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético que afecta el sistema nervioso central y conduce a movimientos involuntarios, dificultad para hablar y pérdida de memoria.
En promedio, los pacientes viven entre 10 y 20 años después de su diagnóstico. El NHS dice que actualmente no hay forma de evitar que empeore.
La condición, que afecta a 8,500 adultos en el Reino Unido y alrededor de 30,000 en los EE. UU., Se produce como resultado de una falla en el gen Huntingtin.
Esto lleva a una acumulación de la proteína de caztina mutante en las neuronas, lo que hace que mueran y desencadenen los síntomas devastadores.
Los científicos han intentado durante años reducir los niveles de la proteína sin limpiar simultáneamente sus contrapartes salvajes, que son vitales para la salud del cerebro.
Pero hasta ahora, los investigadores habían luchado por avanzar.
La nueva terapia desarrollada por la compañía de biotecnología Uniqure, utiliza medicina genética de vanguardia que combina la terapia génica y las tecnologías de silenciamiento génico.
Apodado AMT-130, está compuesto por un virus inofensivo empaquetado con material genético que se ha alterado para contener una secuencia específica de ADN.
Por primera vez, los científicos han podido ralentizar la cruel enfermedad neurodegenerativa en hasta un 75 por ciento en los pacientes
Se infunde en el cerebro con resonancia magnética y toma aproximadamente de 12 a 18 horas de neurocirugía.
Luego, el virus entrega nuevas piezas de ADN dentro de las células cerebrales, desencadenando células para producir fragmentos pequeños de microARN de material genético.
Estos interactúan con el ARN mensajero, resultando en niveles más bajos de caza mutante en el cerebro.
Los resultados del juicio han sido publicados en un comunicado por la compañía Uniqure, pero aún no se han publicado en su totalidad.
Durante un seguimiento de tres años, hubo una desaceleración del 75 por ciento de la enfermedad en promedio, según los datos.
Los niveles de neurofilamentos en el líquido espinal, un signo claro de las células cerebrales, deberían haber aumentado en un tercio si la enfermedad continuó progresando.
Pero el ensayo también encontró que los niveles fueron más bajos después de tres años que al comienzo del juicio.
Cath Staney, director ejecutivo de la Asociación de Enfermedades de Huntington, dijo: “Este es un avance significativo, y estoy seguro de que traerá esperanza a cualquier persona afectada por la enfermedad de Huntington”.
‘Este ensayo muestra una asombrosa desaceleración del 75 por ciento de la progresión en la enfermedad.
“Eso es notable y traerá un optimismo muy necesario a la comunidad de enfermedades de Huntington”.
Mientras tanto, la profesora Zosia Miedzybrodzka, de la Universidad de Aberdeen, dijo: ‘Este es un avance muy emocionante e importante.
‘Sin embargo, todavía son los primeros días y se necesitan muchas más pruebas para ver si hay efectos secundarios de esta nueva terapia génica, cuánto duran los beneficios y qué tan bien funciona a largo plazo.
“Pero este es un primer paso innovador y un día para celebrar”.
