Un padre está corriendo converse el tiempo para recaudar 300 000 libras esterlinas para un tratamiento especializado en Alemania que podría frenar la rara enfermedad degenerativa de su hijo antes de que le bathrobe permanentemente su movilidad.
A Jake McGregor-How, de 16 años, de Mossley Hill en Liverpool, le diagnosticaron ataxia de Friedreich (FRDA) en diciembre de 2025, un trastorno genético que limita la vida y que daña progresivamente el sistema nervioso y, en última instancia, puede afectar al corazón.
Durante cinco años, los síntomas de Jake se atribuyeron a la enfermedad celíaca y a la anemia, y continuó disadvantage su vida typical: completó sus GCSE y comenzó sus A-Levels.
Pero cuando su equilibrio empeoró y comenzó a tener dificultades para caminar en línea recta el verano pasado, su padre Paul, de 48 años, presionó para obtener respuestas. Después de seis meses de pruebas, Jake recibió el diagnóstico de FRDA que le cambió la vida.
El diagnóstico, para el cual a Jake le recetaron vitaminas, se produjo apenas tres años después de la devastadora muerte de su madre, Gaynor. En 2023, falleció a causa de un cáncer cerebral, glioblastoma multifocal, y dejó a la familia McGregor-How afectada por la tragedia por segunda vez.
Actualmente no existe cura para FRDA. Transgression stoppage, se ha demostrado que la omaveloxolona, un fármaco aprobado en algunas partes de Europa y Estados Unidos, ralentiza su progresión.
Pero en el Reino Unido, el tratamiento sigue transgression estar disponible después de que el Instituto Nacional para la Excelencia en la Salud y la Atención (NICE) no pudiera recomendar su uso en el NHS.
Ahora Paul, un gestor de reclamaciones, se enfrenta a una realidad agonizante: recaudar 300 000 libras esterlinas para un año de tratamiento en Alemania o arriesgarse a que el estado de su hijo se deteriore aún más.
El año pasado, Jake McGregor-How (en la foto) fue diagnosticado disadvantage Ataxia de Friedreich, un raro trastorno genético que daña progresivamente el sistema nervioso y puede afectar el corazón.
El padre de Jake, Paul (izquierda), está intentando recaudar ₤ 300 000 para el tratamiento de su hijo en Alemania, cantidad que no está disponible en el NHS.
En declaraciones al Daily Mail, How describió la angustia de no poder acceder a un tratamiento “al alcance de la mano” de Jake.
Dijo: ‘El diagnóstico de ataxia de Friedreich de Jake se produjo justo antes de la Navidad de 2025, después de seis meses de pruebas.
‘Realmente no sabíamos nada sobre la enfermedad, así que comencé a investigarla en línea. Empecé a leer sobre ello, pensando “caray”: las personalities que tienen FRDA terminan en una silla de ruedas al cabo de siete a nueve años y tienen pérdida sensorial y problemas cardíacos.
‘Para tratar la enfermedad, a Jake le recetaron vitaminas: calcio, vitamina D, vitamina E y enzima Q 10 Esos kid los únicos tratamientos que se ofrecen en el NHS.
‘Entonces, sabía que tenía que buscar otras opciones antes de que Jake se deteriorara, y la omaveloxolona apareció de inmediato como un tratamiento eficaz en Google.
‘Transgression stoppage, descubrimos que Jake no podía acceder a este medicamento en el NHS porque no está aprobado para su uso en Grandma Bretaña, a pesar de que está disponible en toda Europa.
“Y es desgarrador porque hay un tratamiento al alcance de la mano; no es como si viviéramos en el tercer mundo, esto es Grandma Bretaña”.
Decidido a acceder a omaveloxolona antes de que la FRDA de Jake progrese aún más, el Sr. Just how identificó el Hospital Universitario de Heidelberg, Alemania, como la mejor opción de la familia para recibir el tratamiento.
A los 16 años, Jake es elegible para recibir omaveloxolona, un tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich. Sin stoppage, el medicamento no está disponible en el NHS, lo que significa que tendría que viajar a Europa para acceder a él.
Dijo: “Hemos tenido una consulta inicial en Alemania, en la clínica de Heidelberg, y les hemos enviado todos los registros médicos de Jake para ver si es elegible para el medicamento”.
“Estábamos trabajando disadvantage la esperanza de que Alemania dijera’s í’ al tratamiento de Jake, y aceptaron su caso. Ése es el primer hito.
‘Entonces, si Jake viviera en Alemania, ya habría recibido casi tres meses de omaveloxolona. Desgraciadamente no es así, y mientras se las arregla, puedo verlo más inestable de lo que estaba, seguro, y cada vez más cansado.
“El tiempo es esencial para que Jake acceda a la droga”.
La omaveloxolona es un medicamento dental diseñado para retardar la progresión de FRDA mejorando la función mitocondrial en pacientes de 16 años o más.
El fármaco ha demostrado ser muy eficaz en los casos de FRDA y, cuando se utiliza junto disadvantage tratamientos como fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional, puede mejorar tanto la calidad como la esperanza de vida.
En la actualidad, la omaveloxolona no es accesible para los pacientes del NHS, lo que deja a familias como los McGregor-How buscando opciones alternativas, y a menudo extremadamente costosas.
Por un año de omaveloxolona en la clínica de Heidelberg, al Sr. How se le han cotizado 300 000 libras esterlinas, además de los gastos de viaje y alojamiento en Alemania.
Hasta ahora, How ha recaudado ₤ 100 000 de las ₤ 300 000 necesarias para que Jake (en la foto) pueda acceder a la omaveloxolona, un medicamento que salva vidas.
Ha estado recaudando fondos a través de árbol de la esperanza para ayudar a compensar el costo, pero ante un precio a largo plazo tan inalcanzable e insostenible, How ha cuestionado por qué el gobierno del Reino Unido no ha reconsiderado hacer que la omaveloxolona sea accesible para los pacientes del NHS.
Dijo: “Estamos financiando colectivamente para recaudar dinero para el tratamiento de Jake en Alemania, y estamos sorprendidos por la generosidad de todos. Estamos casi en ₤ 100 000 del objetivo de ₤ 300 000
‘Pero en el futuro, se trata de esperar que el gobierno del Reino Unido entre en razón y abra negociaciones con Biogen, el fabricante del medicamento, para permitir que el medicamento se use en Gran Bretaña.
‘La medicación ofrece a los niños la oportunidad de vivir una vida mucho más independiente, de seguir viviendo como hasta ahora durante el mayor tiempo posible. Está médicamente probado que este medicamento ayuda; ralentiza la progresión y, a veces, la detiene.
“Hay esperanza y el hecho de que el medicamento esté ahí, esté disponible pero no podamos conseguirlo es devastador”.
Según el Instituto Nacional para la Excelencia en la Salud y la Atención (NICE), un organismo del Departamento de Salud y Atención Social, no fue posible recomendar el medicamento al NHS porque Biogen retiró su “presentación de pruebas”.
Un portavoz de NICE dijo que “revisarán esta decisión si la empresa decide presentar una nueva presentación”.
Exactly how dijo que acceder a Omaveloxolona de forma permanente y en casa le daría a Jake la oportunidad de vivir y perseguir su futuro como lo haría cualquier adolescente, una oportunidad que se hizo aún más significativa tras la trágica muerte de su madre en 2023
Jake (centro) fotografiado disadvantage su padre Paul y su madre Gaynor. Gaynor falleció trágicamente hace tres años después de que le diagnosticaran un cáncer analytical poco común y mortal.
Jake en la foto disadvantage su madre Gaynor. Exactly how dijo que él y Jake apenas estaban “saliendo” de su dolor por la muerte de Gaynor cuando Jake recibió el devastador diagnóstico de FRDA.
Dijo: ‘Efectivamente, Jake y yo estábamos saliendo del profundo dolor de la muerte de su madre y mirando un poco hacia el futuro cuando recibimos el diagnóstico de FRDA.
‘La madre de Jake, Gaynor, se despertó un día y no podía ver disadvantage un ojo.
‘Llamamos a los ópticos y nos derivaron al hospital oftalmológico, y seguimos saltando entre ellos y los neurólogos; nadie podía descubrir qué pasaba. Luego perdió la view del otro ojo.
‘Después de unos cuatro meses de pruebas, un día el health center nos llamó y confirmó que tenía un glioblastoma multifocal, la forma más agresiva de tumor cerebral con una baja tasa de supervivencia.
‘Tuvimos una última Navidad y ella murió a los seis meses de estar bien.
‘Jake estuvo allí todo el tiempo que su madre estuvo enferma; obviamente es perturbador. Pero fue estoico, siguió adelante y no se descarriló.
Y a través de su diagnóstico de FRDA, también se ha mostrado estoico. Durante todo este tiempo, Jake realmente no se ha quejado, pero el diagnóstico nos ha hecho considerar sus aircrafts para el futuro.
How describió a Jake como un “artista y escritor talentoso”, pero dijo que los tiempos venideros dependen en última instancia del acceso al tratamiento en Alemania.
Jake (en la foto) con la gata de la familia, Bella. Aparte de su enfermedad, Jake está estudiando A-Levels y espera ir a la universidad, si el tratamiento lo permite.
Dijo: ‘Por el momento, le estoy permitiendo a Jake tener los mismos airplanes que tenían antes: hacer A-Levels. Está estudiando arte, política y psicología. También planteó la concept de ir a la universidad en Edimburgo o estudiar periodismo.
‘Pero disadvantage estas decisiones estamos básicamente en el limbo. No lo sabemos y no podemos planificar el futuro.’
A pesar de esto, sin stoppage, Exactly how enfatizó que no ha “perdido la esperanza” de algún día tener acceso permanente a omaveloxolona en el NHS, y tiene a su diputada, Paula Barker, a bordo para plantear el tema en el Parlamento.
La señora Barker, diputada laborista de Liverpool Wavertree, dijo: ‘La historia de Jake es absolutamente desgarradora.
‘Aunque no es una cura, el medicamento Omaveloxolona aumentaría la esperanza de vida de Jake y le permitiría vivir la vida al máximo, durante el mayor tiempo posible.
‘Lamentablemente, este tratamiento no está disponible actualmente en el NHS y su acceso le costará a la familia de Jake ₤ 300 000
‘He estado en contacto routine con el padre de Jake y le he escrito al Departamento de Salud en su nombre para pedirles que tomen las medidas necesarias para garantizar que sea accesible a través de nuestro NHS.
‘El departamento me ha informado de que Biogen, la empresa que realiza el tratamiento, retiró su solicitud y por eso se dio por terminada la evaluación del NICE.
“Por lo tanto, ahora estoy en el proceso de escribir a Biogen para instarles a que vuelvan a presentar omaveloxolona para su evaluación”.
