Alrededor del 4% de la población sufre una enfermedad rara a lo largo de su vida, y aproximadamente el 72% de estos casos tiene un origen genético. En su mayoría, se trata de patologías crónicas, graves e incapacitantes. Además, su diagnóstico y tratamiento suelen ser complejos debido a la limitada investigación existente y a la escasez de recursos disponibles.
Una de las médicas más reconocidas en el ámbito de las enfermedades raras es Reyes Calzada, directora médica de Sobi, quien destacó en el ‘Foro Deporte y Salud’, celebrado en el Espacio Bertelsmann, que en su laboratorio pueden llegar a detectar más de 6.000 enfermedades poco frecuentes gracias a los avances en investigación y tecnología biomédica.
Como ejemplo, mencionó la hemofilia, un trastorno de la coagulación que provoca sangrados recurrentes y que, en el 80% de los casos, afecta directamente a las articulaciones. Se calcula que esta enfermedad impacta a aproximadamente 1 de cada 10.000 personas en el mundo, con una prevalencia de 4.744 casos en España.
En relación con los avances en el ámbito clínico y social, durante la ponencia ‘Enfermedades Raras, Historias Visibles’, con la participación de la fisioterapeuta Ana Chimeno y el hematólogo Rubén Berrueco, se dijo que las patologías están ganando cada vez más visibilidad gracias a la concienciación y al trabajo de asociaciones, profesionales y pacientes“.
Además, destacó la importancia de promover hábitos saludables y actividad física adaptada a las necesidades de cada persona, ya que estos cuidados pueden mejorar notablemente la autonomía y el bienestar.
Ana Chimeno Hernández, Rubén Berrueco Moreno, Reyes Calzada y Javier Giraldo, en el ‘Foro Deporte y Salud’ / Alba Pacheco
El objetivo principal del laboratorio es impulsar una mayor calidad de vida para los pacientes. La especialista insistió en que “no hay cura fácil porque desenmascararlas tampoco lo es“, haciendo referencia a la dificultad diagnóstica.
Por ello, desde Sobi han puesto en marcha la campaña ‘Desenmascara las Raras’, una iniciativa centrada en sensibilizar a la sociedad y visibilizar la realidad de quienes conviven con estas enfermedades poco frecuentes.
