La ex estrella del tenis Mónica Seles reveló recientemente que vive con la rara enfermedad miastenia gravis, que afecta a 12 de cada 100.000 personas en todo el mundo.
Seles explicó que sus primeros síntomas aparecieron repentinamente hace unos tres años. Comenzó a experimentar visión doble y debilidad en brazos y piernas. Esto hizo que las actividades cotidianas, como secarse el cabello, se convirtieran en un desafío.
¿Cuál es entonces esta condición?
La miastenia gravis es un trastorno autoinmune crónico en el que el propio sistema inmunológico altera la comunicación entre los nervios y el músculo esquelético.
En las personas sanas, las células nerviosas envían un mensajero químico llamado acetilcolina. Esto le dice a los músculos que se contraigan uniéndose a su receptor.
En la miastenia gravis, los anticuerpos bloquean o destruyen estos receptores, por lo que la señal se debilita o se pierde.
El resultado es debilidad muscular que empeora con la actividad y mejora con el reposo. A esto se le llama “fatigabilidad”.
¿Cuáles son los síntomas?
La debilidad muscular puede afectar funciones cotidianas como caminar, hablar, respirar y tragar.
Los síntomas, que pueden aparecer repentinamente, también pueden afectar a los ojos, provocando párpados caídos y visión doble.
En algunos casos, la debilidad de los músculos dificulta la respiración o puede provocar asfixia con la comida o el agua. Esto se llama “crisis miasténica” y requiere hospitalización y, a veces, soporte vital.
En nuestra investigación, una mujer joven de unos 30 años que padecía miastenia gravis describió lo que se siente al experimentar una crisis: “Mi habla se ralentiza y sueno como si estuviera borracha, aunque me cuesta respirar. A veces no puedo hablar en absoluto. Tener a mi madre allí para defenderme me ha salvado la vida, porque no puedo explicar lo que está sucediendo. Mantener la calma me ayuda a sobrellevar la situación”.
Otro hombre de unos 70 años explicó lo repentina que puede aparecer la enfermedad: “Apareció en mi fiesta de cumpleaños número 70. Desarrollé MG ocular (una forma de miastenia gravis que afecta a los ojos) en medio de mi discurso, y mis hijos mayores pensaron que estaba sufriendo un derrame cerebral. Me llevaron de urgencia al hospital, y así empezó todo”.
¿Qué lo causa y a quién afecta?
No está claro qué causa la enfermedad, pero no se cree que sea hereditaria.
Existe cierta evidencia de que es más probable que ocurra con otras afecciones autoinmunes, como la enfermedad tiroidea autoinmune, el lupus y la artritis reumatoide, pero la evidencia sigue siendo incompleta.
La miastenia gravis puede aparecer a cualquier edad. El inicio temprano es más común en mujeres (a menudo antes de los 40 años), mientras que los hombres tienen más probabilidades de desarrollar miastenia gravis más adelante en la vida.
¿Cómo se diagnostica?
A pesar de su grave impacto, la miastenia gravis sigue siendo poco reconocida y es difícil de diagnosticar.
El diagnóstico es “clínico”, lo que requiere que un médico con experiencia en miastenia gravis emita un juicio, basándose en la información disponible.
Sobre los autores
Gozde Aydin es investigador en el Centro de Economía de la Salud de la Universidad de Monash.
Yong Lin Wang es neurólogo y candidato a doctorado en la Universidad de Monash.
Este artículo fue publicado por primera vez por La conversación y se republica bajo una licencia Creative Commons. Lea el artículo original.
Hay varias pruebas disponibles para respaldar el diagnóstico: análisis de sangre para detectar anticuerpos, estudios de conducción nerviosa y electromiografía con aguja, que registra la actividad eléctrica de los nervios y los músculos. Pero estos están lejos de ser perfectos para establecer el diagnóstico.
¿Cómo se trata?
Actualmente no existe cura para la miastenia gravis, pero una variedad de tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas. Estos incluyen:
- medicamentos orales llamados inhibidores de la anticolinesterasa, que mejoran temporalmente la comunicación entre los nervios y los músculos
- Medicamentos inmunosupresores, que generalmente se toman por vía oral. Estos amortiguan el sistema inmunológico y reducen su ataque.
- intercambio de plasma e inmunoglobulina intravenosa (IgIV), que es un producto sanguíneo. Se trata de terapias que requieren muchos recursos y que eliminan o bloquean los anticuerpos dañinos. Estos tratamientos requieren un ingreso hospitalario de al menos medio día para administrarse mediante goteo intravenoso.
- en algunos pacientes, se realiza una cirugía para extirpar el timo, que se encuentra en el tórax entre los pulmones. Esto juega un papel clave en la respuesta inmune anormal en personas con miastenia gravis.
Si bien la mayoría de los tratamientos están subsidiados a través del sistema de salud, el acceso sigue siendo un desafío para algunas personas. Por ejemplo, el intercambio de plasma y la IVIg no están disponibles en todos los hospitales, lo que significa que los pacientes en áreas regionales pueden enfrentar largas distancias de viaje o demoras para recibir atención de urgencia.
¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?
Si bien las crisis miasténicas ponen en peligro la vida, la evidencia hasta ahora sugiere que la enfermedad no tendrá un impacto significativo en la esperanza de vida de la mayoría de las personas. Los tratamientos tienen como objetivo reducir la actividad de la enfermedad en lugar de ofrecer una cura completa.
Las personas con miastenia gravis pueden tener trayectorias muy diferentes con su enfermedad. Algunos pueden necesitar ingresos hospitalarios frecuentes y alrededor del 10% padecen una forma de enfermedad difícil de tratar. Otros pueden experimentar síntomas mínimos que requieren poco o ningún tratamiento.
Muchos encuentran que sus síntomas son impredecibles. Como nos dijo una mujer de unos 60 años, que ha tenido miastenia gravis durante diez años: “Creo que uno simplemente se acostumbra a manejarlo, a encontrar su propio ritmo en toda la incertidumbre”.
