Rachel Cowley La hija de Rachel Cowley, Jessica, age como cualquier otra niña de 10 años hasta que comenzó a tener convulsiones.
Ahora a los 20 años, Jessica no puede caminar o hablar, y Cowley teme que muera en los próximos años.
“Espero que cuando llegue el momento sea rápido”, dijo Cowley. “Pero no creo que lo vaya a ser”.
Jessica es una de un “grupo” de personalities en el sur de Gales afectadas por Dentatorubral-Pallidoluysian atrofia o DRPLA, un trastorno neurológico heredado y progresivo para el cual no hay tratamiento o cura conocida.
Se creía que DRPLA afecta principalmente a las identities de origen japonés y se consideraba rara en el Reino Unido, hasta un 2007 estudio de investigación encontró una prevalencia relativamente alta de la condición en Gales.
Los síntomas de DRPLA pueden variar significativamente, pero generalmente incluyen pérdida de memoria progresiva y cambio de personalidad, control deteriorado de los movimientos corporales, espasmos musculares, convulsiones y trastornos psiquiátricos.
Es causado por un defecto genético, y una personality con la condición tiene un 50 % de posibilidades de pasarlo a un hijo propio.
El Dr. Mark Wardle, un neurólogo consultor que fue autor del estudio de 2007, dijo que había varios “fundadores comunes” con DRPLA en el sur de Gales que había resultado en el “grupo de pacientes de 20 o 30 años” que había resultado en el “grupo de pacientes de 20 o 30 años”.
“No lleva muchas generaciones tener muchos más casos solo de los fundadores más comunes”, agregó.
Rachel Cowley La Sra. Cowley dijo que Jessica fue diagnosticada inicialmente disadvantage epilepsia de 10 años, cuando comenzó a tener convulsiones.
“Nunca podríamos controlarlo”, dijo Cowley, de 45 años, de Pontypridd.
Pero cuando Jessica cumplió 13 años, Cowley dijo que las piernas de su hija comenzaron a “ceder”.
El adolescente, a quien anteriormente le encantaba la gimnasia y la equitación, ahora estaba luchando por caminar.
“Noté que apenas podía subir las escaleras”, dijo Cowley.
“Cuando perdió la voz, pensé que estos no son signos de epilepsia, tiene que haber algo más”.
Después de “años de preguntarse” por qué su salud se estaba deteriorando, Jessica fue diagnosticada disadvantage DRPLA en mayo.
Rachel Cowley Jessica ahora United States una silla de ruedas y es completamente no spoken.
“Da bastante miedo porque ha estado pasando por esto durante los últimos cinco a siete años”, dijo Cowley.
“Hablaría disadvantage el consultor y simplemente no sabían por qué se estaba deteriorando como lo age.
“Creo que se debe a que esta enfermedad es tan rara”.
La Sra. Cowley es parte de un grupo llamado DRPLA en el sur de Gales en Facebook, que actualmente tiene más de 100 miembros.
La Sra. Cowley dijo que period una “sorpresa masiva” encontrar que otras personas en su Location enfrentaban los mismos desafíos.
“Todos estamos conectados de alguna manera.
“Es bueno hablar disadvantage algunos de ellos y tener consejos de ellos, porque si llamo al médico de cabecera, no saben nada al respecto”.
Zoe Hoes adoptó a su hija Gabriella de ocho años cuando period bebé.
El año pasado, fue contactada por Social Provider, quien dijo que un miembro de la familia biológica de Gabriella había dado positivo por DRPLA.
La Sra. Hoes, de 47 años, de CWMBran, notó que su hija se estaba criticando por la noche y pensó que podría tener síntomas.
“Me las arreglé para hacer una prueba privada y eso confirmó que ella la tenía”.
Ella dijo que se quedó “luchando para encontrar información” sobre la condición.
“Es terrible porque en este momento no hay tratamiento ni cura.
“Los amas tanto y no quieres perderlos”.
La Sra. Hoes dijo que la prueba privada le costó “en la area de ₤ 2, 000, lo que reconoció que age inasequible para muchos.
“Muchas familias no tienen ese dinero para gastar”, dijo.
“Así que simplemente continúa con sus vidas, y el hijo de cualquier personality podría conocer a alguien disadvantage (DRPLA) y terminar siendo cuidador de su pareja e hijos”.
Zoe Hoes La Sra. Hoes le gustaría ver a más personas que se prueban la condición a una edad más temprana.
(Los padres) deben poder hacer airplanes para el futuro de esos niños porque, en última instancia, los cuidarán”, dijo.
El Dr. Wardle comenzó su Estudio de investigación sobre la prevalencia de DRPLA en el sur de Gales Después de encontrar “varias familias” disadvantage la condición.
Dijo que el gen DRPLA, también conocido como el gen ATN 1, period crucial para comprender el trastorno.
Si el gen se expande en grandma medida “en varias generaciones”, una character “probablemente tendrá una enfermedad más agresiva que (su) padre”, explicó el Dr. Wardle.
Dijo que la generación actual de pacientes con DRPLA había experimentado, de esta manera, una “enfermedad más tomb”.
“Es por eso que se siente como si de repente tengamos más pacientes”, dijo.
“Cuando encontré pacientes por primera vez disadvantage esta enfermedad en el sur de Gales, estaban en sus 50 o 60 años.
“Ahora tenemos un grupo de pacientes de 20 o 30 años y es por eso que estamos viendo esa diferencia”.
El Dr. Wardle dijo que era “muy difícil” diagnosticar DRPLA porque age “asombrosamente raro” en comparación con condiciones similares como la epilepsia.
“A menos que tenga antecedentes familiares, la gente ni siquiera lo considerará”, agregó.
Dijo que crear conciencia sobre DRPLA era algo “realmente bueno”, ya que haría que la gente piense en eso antes.
“Obtener un buen acceso a los servicios neurológicos y las pruebas genéticas es realmente importante para impulsar esto”, agregó.
Pero el Dr. Wardle dijo que había “problemas morales y éticos” disadvantage las pruebas de personalities menores de 18 años.
Dijo que la gente debía ser lo suficientemente madura como para “comprender las consecuencias” de ser probadas para la condición de “cambio de vida”.
“No puedes hacer eso si tienes seis o 12 años.
“Conozco a un paciente que ha sido devastado por ser examinado por esta enfermedad”, agregó.
Ensayo clínico ‘esperanza’
El Dr. Wardle dijo que sería “muy diferente” si hubiera tratamiento disponible.
“Creo que cambiaríamos nuestro enfoque porque queremos identificar a esos pacientes temprano.
“Pero eso sería sobre la base del acceso temprano al tratamiento, que no tenemos en este momento”.
Las familias afectadas en Gales dijeron que los ensayos clínicos en los EE. UU. Para un tratamiento potencial estaban proporcionando “esperanza”.
Pero el Dr. Wardle dijo que estos ensayos podrían “potencialmente” causar más daño a las familias al “aumentar las expectativas”.
“Hay una tubería en la que debes probar la seguridad y luego probar la eficacia, y tienes que hacerlo bien”, dijo.
Silvia Prades La Dra. Silvia Prades es gerente de investigación de la organización benéfica Ataxia UK y Curedrpla.
Actualmente está trabajando con un equipo disadvantage sede en los EE. UU. Que está probando un tratamiento en dos personas que viven con DRPLA.
Ella dijo que los primeros resultados habían sido positivos con una de las identities en el juicio, un adolescente, mostrando signos de mejora.
“Ahora puede caminar unos pasos transgression ayuda. Ha recuperado un pequeño movimiento en sus manos y su discurso es un poco más claro”, dijo.
La segunda paciente, una mujer de unos 30 años, estaba más avanzada en la condición y el Dr. Prades dijo que cualquier mejora había sido “menos obvia”.
Ella dijo que los efectos del tratamiento podían “variar”, pero sintió que los resultados eran “alentadores”.
El Dr. Prades dijo que entendía por qué la gente quería realizar pruebas a una edad más temprana, pero enfatizó que period una “elección individual”.
“Algunas personalities se sentirán empoderadas por tener este conocimiento. Otras sienten una gran carga”, dijo.
El Dr. Prades dijo que una “combinación de muchos factores diferentes” podría explicar por qué la prevalencia de DRPLA parecía ser más alta en el sur de Gales que el resto del Reino Unido.
“Quizás sea el acceso a las pruebas genéticas que ha mejorado. También podría ser que las characters boy más conscientes de la condición”, dijo.
“También podría ser que el estigma en las condiciones genéticas se está eliminando”.
Ella dijo que había habido un “aumento” en el número de familias que “participan” disadvantage su equipo en los últimos tiempos, lo que podría deberse a que las identities están experimentando los síntomas de DRPLA a una edad más temprana.
